AVANCES DE LA GENÉTICA
La genética se refiere a los cromosomas. Los cromosomas fueron descubiertos en 1879 gracias al avance de la microscopia, una estructura que se veía como unos bastones dentro del núcleo celular. A principios del siglo XX se les relaciona con la herencia,cada especie un número característico de cromosomas.
Patata--> 48 Nosotros-->46 Perro-->78
No tiene nada que ver con el grado de evolución este número es constante.
Hay dos tipos de organismos con respecto al número de cromosomas:
1º Haploides: Una copia de cada cromosoma "n" son los más primitivos. En los cromosomas se encuentra instrucciones funcionamiento.
2º Diploides: Dos copias de cada cromosoma la ventaja esque cuando se pierda la función de uno el otro retoma ( copia de seguridad).
"2n"= 46 (2x23) --> cromosomas homólogos, se caracterizan porque tienen la misma forma y el mismo tamaño.
Hablan de lo mismo pero pueden ser diferentes.
En los organismos diploides presentamos mayoritariamente reproducción sexual. Se forman por mitosis , se reduce a la mitad el número de cromosomas.
Cuando los cromosomas están presentes en división se pueden fotografiar (microfotografía) se amplían, se recortan y se emparejan los homólogos (= aspecto) con esto lo que se obtiene es un cariotipo podemos ver una excepción de los cromosomas homólogos los cromosomas sexuales (no son homólogos) en los varones; pero si son homólogos en las mujeres.
La amniocentesis se hace con cariotipo para detectar algún tipo de anormalidad cromosómica, las más frecuentes son el síndrome de down (anormalidad congénita) de nacimiento, y también conocida como trisomía del par 21.
Esto afecta a todas las células, la anormalidad puede ser que afecte a las células del cuerpo(tumor), las céluas cancerosas que tienen más cromosomas.
GENES
Cromosomas información funcionamiento organismo = Fragmentos del cromosoma con sentido completo. Las proteínas determinan los caracteres biológicos (manifestación externa de los genes) color ojos, forma del pelo, estatura...El conjunto de genes que tiene un individuo es el (genotipo) y los caracteres biológicos que manifestamos (fenotipo).
Cada gen tiene 2 o más formas (alelos = gen) A a
100.000 genes tiene el ser humano.
La dominancia completa: Es la relación que hay entre los alelos.
Codominancia: es cuando todos los alelos tienen la misma dominancia, ninguno domina al otro.
Los genes pueden tener carácter cuantitativo (lo presentan muchos genes) o de carácter cualitativo ( 2 tipos de genes) por eso para el experimento Mendel usó los de carácter cualitativo al ser menor los genes que lo presentan.
Todas las células del organismo tienen el total de los cromosomas de genes, que podrán formar todas las proteínas y podría formar parte de cualquier tejido (células madre, totipotentes). La represión irreversible de 90% del genotipo, lo que ocurre en la diferenciación celular, haciendo a las células indiferenciadas, diferenciadas.
ADN
Los cromosomas están hechos de ADN y proteínas. El ADN se encuentra empaquetado, condensado, visible, inactivo preparado para repartirlo equitativamente en la división (cromosoma).
El ADN puede tener varios aspectos cromatina y cromosoma.
El ADN es una molécula extremadamente compleja, formada por un doble hélice de millones de nucleótidos, que es un polimero de nucleotidos (molécula grande formada de monómeros). El nucleotido está formado por una pentosa + ácido fosfórico + base nitrogenada,la pentosa es un monsacárido que puede ser ribosa: ARN, desoxirribosa: ADN.
Tipos de base nitrogenada que forman el ADN: Adenina, Timina, Guanina, Citosina.
Una molécula de ADN está formada de dos cadenas de nucleótidos, en doble hélice, es como una escalera de caracon en la que los pasamanos serian las pentosa + p mientras que los peldaños serian bases n unidas y complementarias. Molécula ADN = 2 cadenas de ADN.
DUPLICACIÓN ADN, REPLICACIÓN, AUTO
CARACTERÍSTICAS
El código genético es universal, es igual para todos los seres vivos, origen común de los seres vivos.
Degenerado: esta formado de varios tripletes con aminoácidos distintos, 64 tripletes=2a Aa
Sería imperfecto si 2 Aa distintos estuvieran construidos en igual triplete.
El código genético no tiene ni puntos ni comas pero si tienen un triplete de iniciación (AUG) y otro de finalización(UGA).
TRANSGÉNICOS.
Especie con con genes deotra especie(OMG), puerta hacia los transgénicos: bacterias, cuyos plásmidos que se integran en el ADN de las plantas a las que infectaba, meter genes en sus plásmidos que permitía pasar a la planta(tabaco, algodón y petunias)
Las demás plantas que no estaban infectadas como el cereal: con perdigones microscopicos de oro cargados de genes.
- se integran los genes dentro de las plantas(agrobacterium)
- tomates que no se pudren(gen resistente a los hongos)
-patatas y algodón, resistentes a un escarabajo.
Con los humanos se utilizan virus como vehículo, peligroso por el mismo virus.
Alimentos transgénicos con algún componente OMG.
Animales transgénicos que se obtienen de embriones de 3 días células con gran capacidad para integrar genes, se obtiene ovejas, vacas, pollos, cerdos, introducir genes produciendo sustancias útiles, económico o medicinal.
TERAPIA GENÉTICA.
Localizar si el paciente posee un gen defectuoso (mutación) causante de una enfermedad genética, se le introduce un gen correcto sanado.
Se utilizan virus: retrovirus, que actua com ovector introduciendo el gen correcto dentro del individuo, se integran en el ADN celular sin manifestaciones
- Se divide con la célula
- Duplica su ADN con el celular.
- Infecta a todas las células hijas.
Se seleccionó retrovirus inocuos para los seres humanos.
Se experimentó con animales, se probaba en ellos.
Aplicarlo a humanos.
Sacando células a la persona enferma, haciendole la terapia genética fuera del cuerpo, volviendose sanas las células, se reimplantan al paciente sustituyendo poco a poco a las células enfermas.
1989 niños burbúja "Deficiencia inmunitaria combinada"
Consiste en la alteración de un gen,produce glóbulos blancos defectuosos, enfermedades causadas por 1 gen, no hay problemas.
El cáncer muchos genes implicados.
Estas terapias no han causado mucho polémica, curan las enfermedades graves, mortales, que eran incurables..
Aplicando células germinativas dan lugar a gametos)
Hereditario, provoca un gran debate..
PROYECTO GENOMA HUMANO
Fue un proyecto de investigación Internacional un acuerdo entre muchos países para estudiar el genoma humano, su objetivo ya conseguido era secuenciar (conocer el orden de los nucleótidos) el ADN, los genes humanos.
Comenzó en 1990 y en el 2000 se presentó ya el genoma humano; en tan solo 10 años. Para hacer este estudio se usaron células sanguíneas y sobre todo células espermáticas, la técnica consistía en extraer los cromosomas, luego se fragmentaban y cada uno de estos fragmentos era secuenciado detalladamente; estos fragmentos se volvían a unir, una vez unidos se podía conocer la secuencia de los genes, cromosomas.
Esto fue posible gracias a la utilización de ordenadores muy potentes.
Todo este proceso fue una especie de carrera entre un consorcio público internacional tenían 1100 investigadores de distintos países expresamente para esto y una empresa privada ya que existen muchas posibilidades de negocios.
Esta carrera terminó con tablas, sirvió para acelerar.
Ejemplo: Coger una enciclopedia de miles de páginas arrancarlas y trocearlas y volver otra vez a unirlas y reconstruirlas.
Durante estos 10 años se secuenciaron 3000 millones pares de nucleótidos, de esta forma se consiguió secuenciar los 30.000 genes que tiene el ser humano. Tenemos poco más que los ratones o las moscas.
Lo que se descubrió que el 99,5% de todo el ADN que tenemos es lo que se conoce como "chatarra genética".ADN sin información genética, secuencias de nucleótidos pero sin sentido sin información para formar proteínas y solamente un 0,5% con sentido lo que nosotros llamamos genes.
Esta chatarra genética es un seguro contra las mutaciones: la función es proteger la información de los cambios casi siempre indeseable.
De este 0,5 % se descubrió que el 99,9% de estos genes son genes idénticos en todos los seres humanos, en lo que nos diferenciamos unos de otros es de 0,1% de la diferencia individual; esto es lo que les interesa a las empresas farmacéuticas (medicina personalizada).
La raza seria una diferencia infinitesimal entre ese 0,01% no tienen base científica.
Ya se conoce el genoma humano, las consecuencias de conocerlo están desarrollándose en la actualidad.
HUELLA GENÉTICA
Es posible conocer la identidad genética de los individuos pero resulta difícil conocerla en ese 0,01%.
En 1985 Alec Jeffrey descubrió que había pequeños fragmentos de ADN (minisatélites) que se repetían cierto número de veces de forma diferente en cada individuo de ahí el nombre de huella genética.
Desarrolló una técnica para descubrir la huella genética(salía como un código de barras personalizado).
Con esta técnica:
- Sirve para establecer parentescos
- Investigación criminal
- Denominación de origen
- Identificación de cadáveres
CÉLULAS MADRE
En la reproducción sexual (fecundación) Este cigoto comienza a dividirse muchas veces y cuando se está dividiendo durante 4 o 5 días se forma un blastocito compuesto por unas 150 células que se encuentran distribuidas y que da lugar a la placenta, en el interior de este blastocito se encuentra un líquido donde se encuentran las células madres embrionarias.
Estas células embrionarias son las que forman el feto, estas células son células indiferenciadas no tienen ni forma ni función definida.
Estas células tienen una capacidad conservadora y también tienen la capacidad de sufrir la diferenciación célular y convertirse en musculo, neurona...capaz de convertirse en los 200 tipos celulares que nos encontramos en un organismo de un adulto.
Hay 3 tipos de células embrionarias:
- Totipotentes: generan un individuo completo, 2 días.
- Pluripontentes: son aquellas que podrían generara cualquier tejido hasta 4 días.
- Multipotentes: que forma sólo un tejido.
CLONACIÓN
Es artificial, pero el proceso natural de esta, se encuentra en los organismos unicelulares, plantas, animales, es una consecuencia de la reproducción asexual. Al ovulo se le añade el núcleo de una célula adulta: convirtiéndose en cigoto clónico de la célula, este embrión clónico lo implantas en un útero de alquiler dando lugar a un individuo completo clónico.
En 1997 Dolly se usaron 277 óvulos que se hicieron clónicos sólo 29 eran viables, 1 se desarrolló dentro de la oveja.
CLONACIÓN TERAPEÚTICA
Consiste en fabricar un clon, al embrión clónico le extraemos las células madres embrionarias, para fabricar cualquier tejido que se necesite ( diferenciación celular ) cuando ya tengamos lo que se necesita se implanta en el individuo.
Hacen falta muchos óvulos, solo muy pocos se desarrollaran, los que consiguen desarrollarse la mayoría presenta anormalidades.
Las células madre han hecho muchas divisiones y pueden provocar un cáncer, los problemas éticos y el tema de la fabricación del superhombre.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La inseminación artificial o fecundación in vitro , consiste en inyectar los núcleos del espermatozoide en un óvulo "in vitro", dando lugar al cigoto, implandolo en el útero.
2 millones de personas ya han nacido así.
Es común en el retraso de la gestación, problemas de fertilidad, importante descenso en la cantidad y calidad de espermatozoides, mayor selección de embriones.
Codominancia: es cuando todos los alelos tienen la misma dominancia, ninguno domina al otro.
Los genes pueden tener carácter cuantitativo (lo presentan muchos genes) o de carácter cualitativo ( 2 tipos de genes) por eso para el experimento Mendel usó los de carácter cualitativo al ser menor los genes que lo presentan.
Todas las células del organismo tienen el total de los cromosomas de genes, que podrán formar todas las proteínas y podría formar parte de cualquier tejido (células madre, totipotentes). La represión irreversible de 90% del genotipo, lo que ocurre en la diferenciación celular, haciendo a las células indiferenciadas, diferenciadas.
ADN
Los cromosomas están hechos de ADN y proteínas. El ADN se encuentra empaquetado, condensado, visible, inactivo preparado para repartirlo equitativamente en la división (cromosoma).
El ADN puede tener varios aspectos cromatina y cromosoma.
Tipos de base nitrogenada que forman el ADN: Adenina, Timina, Guanina, Citosina.
Una molécula de ADN está formada de dos cadenas de nucleótidos, en doble hélice, es como una escalera de caracon en la que los pasamanos serian las pentosa + p mientras que los peldaños serian bases n unidas y complementarias. Molécula ADN = 2 cadenas de ADN.
DUPLICACIÓN ADN, REPLICACIÓN, AUTO
El ADN es la única molécula de los seres vivos capaz de servir de molde para su duplicación.
Es una propiedad esencial para los seres vivos, esta propiedad permite repartir equitativamente la información genética entre las células hijas, en la división célular.
CÓDIGO GENÉTICO
El ácido nucleico son polímeros monómeros distintos.
Las proteínas están formadas de aminoácidos.
Lipidos: ácidos grasos
Los nucleótidos están compuestos por 4 aminoácidos ATCG, que tiene información, porque tienen el mismo orden que una secuencia de nucleótidos.
Tiene información genética hereditaria: es la información que contiene el ADN, que son las instrucciones para construir un ser vivo entero.
El código genético: es como un idioma
ATCG (Tripletes)
Las frases con un sentido completo: son los genes y su sentido, una proteína completa.
Las proteínas: que determinan los caracteres biológicos que realizan la mayoría de las funciones de los seres vivos.20 polímeros de aminoácidos distintos, que tienen orden, secuencia de Aa, información que determina su función.
Mutación: cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede producir: - la muerte - cáncer - aparición de caracteres biológicos nuevos con más supervivencia, selección natural que da lugar a la evolución.
CARACTERÍSTICAS
El código genético es universal, es igual para todos los seres vivos, origen común de los seres vivos.
Degenerado: esta formado de varios tripletes con aminoácidos distintos, 64 tripletes=2a Aa
Sería imperfecto si 2 Aa distintos estuvieran construidos en igual triplete.
El código genético no tiene ni puntos ni comas pero si tienen un triplete de iniciación (AUG) y otro de finalización(UGA).
TRANSCRIPCIÓN Y SÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS
El ADN contiene los planos para construir una proteína, 10 millones de nucleótidos, 10 mil genes que viven en un núcleo, la síntesis de proteínas ocurriendo en el citoplasma, que es donde están los ribosomas.Esto ocurre indirectamente a través de la transcripción, es decir, utilizando como intermediarios a los ARN.En la síntesis del ARN mensajero complementario de la secuencia de nucleótidos del gen del ADN.
-Síntesis de proteínas
Ocurre en el citoplasma, lo realizan los ribosomas(ARN-ribosomico+ proteínas)
Los ribosomas están formados de 2 subunidades, realizan la síntesis mediante se ensamblan sobre ARN mensajero.
Lee el ARNm (1gen), lo lee mediante el acceso de los ARN transferentes y sus Aa a los tripletes correspondientes del ARNm(lleva un Aa)y posee un anticodón.
Colocan en su orden los Aa, colocando los anticodones con su complementario.
Traduce: une los Aa situados sobre el ribosoma y fabrica la proteína en su forma y su función.
INGENIERÍA GENÉTICA
Transferir genes entre especies diferentes.Como cortar y pegar de los procesadores de texto.
Bacterias tienen muchas características excepcionales, fue el primer ser vivo con menor metabolismo(reacciones químicas) que es más esencial para el funcionamiento de los seres vivos, las bacterias tienen el metabolismo difernete son únicas capaces de alimentarse de las piedras.
Las bacterias fabrican antibióticos contra bacterias y hongos.
Combaten a los irus mediante ensimas de restricción que aceleran las reacciones del metabolismo y son proteínas, las enzimas de restricción cortan el ADN vírico, las enzimas son distintas en la secuencia de nucleótidos que reconocen.
Pegar también en bacterias es lo más sencillo.
Procariota: un cromosoma circular en el citoplasma más pequeños fragmentos de ADN circular-plásmidos, que tienen capacidad para formar proteínas y capacidad para duplicarse, los plásmidos tienen la capacidad de meterse dentro del cromosoma de las células, que el vehículo para transportar los genes, corto un gen con las enzimas y lo pego a un plásmido: ADN recombinante(plásmido + gen humano)se integra en el cromosoma bacteriano.
Ocurre en el citoplasma, lo realizan los ribosomas(ARN-ribosomico+ proteínas)
Los ribosomas están formados de 2 subunidades, realizan la síntesis mediante se ensamblan sobre ARN mensajero.
Lee el ARNm (1gen), lo lee mediante el acceso de los ARN transferentes y sus Aa a los tripletes correspondientes del ARNm(lleva un Aa)y posee un anticodón.
Colocan en su orden los Aa, colocando los anticodones con su complementario.
Traduce: une los Aa situados sobre el ribosoma y fabrica la proteína en su forma y su función.
INGENIERÍA GENÉTICA
Transferir genes entre especies diferentes.Como cortar y pegar de los procesadores de texto.
Bacterias tienen muchas características excepcionales, fue el primer ser vivo con menor metabolismo(reacciones químicas) que es más esencial para el funcionamiento de los seres vivos, las bacterias tienen el metabolismo difernete son únicas capaces de alimentarse de las piedras.
Las bacterias fabrican antibióticos contra bacterias y hongos.
Pegar también en bacterias es lo más sencillo.
Procariota: un cromosoma circular en el citoplasma más pequeños fragmentos de ADN circular-plásmidos, que tienen capacidad para formar proteínas y capacidad para duplicarse, los plásmidos tienen la capacidad de meterse dentro del cromosoma de las células, que el vehículo para transportar los genes, corto un gen con las enzimas y lo pego a un plásmido: ADN recombinante(plásmido + gen humano)se integra en el cromosoma bacteriano.
TRANSGÉNICOS.
Especie con con genes deotra especie(OMG), puerta hacia los transgénicos: bacterias, cuyos plásmidos que se integran en el ADN de las plantas a las que infectaba, meter genes en sus plásmidos que permitía pasar a la planta(tabaco, algodón y petunias)
Las demás plantas que no estaban infectadas como el cereal: con perdigones microscopicos de oro cargados de genes.
- se integran los genes dentro de las plantas(agrobacterium)
- tomates que no se pudren(gen resistente a los hongos)
-patatas y algodón, resistentes a un escarabajo.
Con los humanos se utilizan virus como vehículo, peligroso por el mismo virus.
Alimentos transgénicos con algún componente OMG.
Animales transgénicos que se obtienen de embriones de 3 días células con gran capacidad para integrar genes, se obtiene ovejas, vacas, pollos, cerdos, introducir genes produciendo sustancias útiles, económico o medicinal.
TERAPIA GENÉTICA.Localizar si el paciente posee un gen defectuoso (mutación) causante de una enfermedad genética, se le introduce un gen correcto sanado.
Se utilizan virus: retrovirus, que actua com ovector introduciendo el gen correcto dentro del individuo, se integran en el ADN celular sin manifestaciones
- Se divide con la célula
- Duplica su ADN con el celular.
- Infecta a todas las células hijas.
Se seleccionó retrovirus inocuos para los seres humanos.
Se experimentó con animales, se probaba en ellos.
Aplicarlo a humanos.
Sacando células a la persona enferma, haciendole la terapia genética fuera del cuerpo, volviendose sanas las células, se reimplantan al paciente sustituyendo poco a poco a las células enfermas.
1989 niños burbúja "Deficiencia inmunitaria combinada"
Consiste en la alteración de un gen,produce glóbulos blancos defectuosos, enfermedades causadas por 1 gen, no hay problemas.
El cáncer muchos genes implicados.
Estas terapias no han causado mucho polémica, curan las enfermedades graves, mortales, que eran incurables..
Aplicando células germinativas dan lugar a gametos)
Hereditario, provoca un gran debate..
PROYECTO GENOMA HUMANO
Fue un proyecto de investigación Internacional un acuerdo entre muchos países para estudiar el genoma humano, su objetivo ya conseguido era secuenciar (conocer el orden de los nucleótidos) el ADN, los genes humanos.
Comenzó en 1990 y en el 2000 se presentó ya el genoma humano; en tan solo 10 años. Para hacer este estudio se usaron células sanguíneas y sobre todo células espermáticas, la técnica consistía en extraer los cromosomas, luego se fragmentaban y cada uno de estos fragmentos era secuenciado detalladamente; estos fragmentos se volvían a unir, una vez unidos se podía conocer la secuencia de los genes, cromosomas.
Esto fue posible gracias a la utilización de ordenadores muy potentes.
Todo este proceso fue una especie de carrera entre un consorcio público internacional tenían 1100 investigadores de distintos países expresamente para esto y una empresa privada ya que existen muchas posibilidades de negocios.
Esta carrera terminó con tablas, sirvió para acelerar.
Durante estos 10 años se secuenciaron 3000 millones pares de nucleótidos, de esta forma se consiguió secuenciar los 30.000 genes que tiene el ser humano. Tenemos poco más que los ratones o las moscas.
Lo que se descubrió que el 99,5% de todo el ADN que tenemos es lo que se conoce como "chatarra genética".ADN sin información genética, secuencias de nucleótidos pero sin sentido sin información para formar proteínas y solamente un 0,5% con sentido lo que nosotros llamamos genes.
Esta chatarra genética es un seguro contra las mutaciones: la función es proteger la información de los cambios casi siempre indeseable.
De este 0,5 % se descubrió que el 99,9% de estos genes son genes idénticos en todos los seres humanos, en lo que nos diferenciamos unos de otros es de 0,1% de la diferencia individual; esto es lo que les interesa a las empresas farmacéuticas (medicina personalizada).
La raza seria una diferencia infinitesimal entre ese 0,01% no tienen base científica.
Ya se conoce el genoma humano, las consecuencias de conocerlo están desarrollándose en la actualidad.
HUELLA GENÉTICA
Es posible conocer la identidad genética de los individuos pero resulta difícil conocerla en ese 0,01%.
En 1985 Alec Jeffrey descubrió que había pequeños fragmentos de ADN (minisatélites) que se repetían cierto número de veces de forma diferente en cada individuo de ahí el nombre de huella genética.
Desarrolló una técnica para descubrir la huella genética(salía como un código de barras personalizado).
Con esta técnica:
- Sirve para establecer parentescos
- Investigación criminal
- Denominación de origen
- Identificación de cadáveres
CÉLULAS MADRE
En la reproducción sexual (fecundación) Este cigoto comienza a dividirse muchas veces y cuando se está dividiendo durante 4 o 5 días se forma un blastocito compuesto por unas 150 células que se encuentran distribuidas y que da lugar a la placenta, en el interior de este blastocito se encuentra un líquido donde se encuentran las células madres embrionarias.
Estas células embrionarias son las que forman el feto, estas células son células indiferenciadas no tienen ni forma ni función definida.
Estas células tienen una capacidad conservadora y también tienen la capacidad de sufrir la diferenciación célular y convertirse en musculo, neurona...capaz de convertirse en los 200 tipos celulares que nos encontramos en un organismo de un adulto.
Hay 3 tipos de células embrionarias:
- Totipotentes: generan un individuo completo, 2 días.
- Pluripontentes: son aquellas que podrían generara cualquier tejido hasta 4 días.
- Multipotentes: que forma sólo un tejido.
CLONACIÓN
Es artificial, pero el proceso natural de esta, se encuentra en los organismos unicelulares, plantas, animales, es una consecuencia de la reproducción asexual. Al ovulo se le añade el núcleo de una célula adulta: convirtiéndose en cigoto clónico de la célula, este embrión clónico lo implantas en un útero de alquiler dando lugar a un individuo completo clónico.
CLONACIÓN TERAPEÚTICA
Consiste en fabricar un clon, al embrión clónico le extraemos las células madres embrionarias, para fabricar cualquier tejido que se necesite ( diferenciación celular ) cuando ya tengamos lo que se necesita se implanta en el individuo.
Hacen falta muchos óvulos, solo muy pocos se desarrollaran, los que consiguen desarrollarse la mayoría presenta anormalidades.
Las células madre han hecho muchas divisiones y pueden provocar un cáncer, los problemas éticos y el tema de la fabricación del superhombre.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La inseminación artificial o fecundación in vitro , consiste en inyectar los núcleos del espermatozoide en un óvulo "in vitro", dando lugar al cigoto, implandolo en el útero.
Es común en el retraso de la gestación, problemas de fertilidad, importante descenso en la cantidad y calidad de espermatozoides, mayor selección de embriones.
